Vous ne pouvez pas choisir vos gènes

Comme dit à Erica Rimlinger

J’avais 41 ans et j’avais passé une merveilleuse journée à rendre visite à ma mère chez elle à Victoria, au Canada. Alors qu’elle disait bonsoir et fermait la porte de la chambre d’amis, elle lança une bombe : « Votre frère a un cancer. Bonne nuit!”

Pensait-elle que je pouvais simplement m’endormir après avoir entendu cette nouvelle ? J’ai exigé des réponses. Il s’est avéré que mon frère de 40 ans avait reçu un diagnostic de cancer du côlon de stade trois. Il avait des douleurs à l’estomac depuis un moment mais pensait qu’il avait juste la même grippe que son chien.

En tant que professionnelle de la santé de longue date, j’ai acquis de nombreuses connaissances en soins de santé au fil des ans. D’après les informations limitées que j’ai obtenues en parlant à ma mère, je savais que c’était un signal d’alarme pour tous les membres de la famille lorsqu’une personne de l’âge de mon frère avait un cancer du côlon, alors j’ai appelé pour planifier une coloscopie et j’ai encouragé ma mère à le faire. de même.

J’ai commencé à faire une coloscopie tous les cinq ans. Mes première et deuxième coloscopies étaient claires. Puis j’ai déménagé en Californie et j’ai vu un nouveau gastro-entérologue. Mon médecin a interrompu l’entretien au milieu de mes antécédents médicaux familiaux, qui comportaient une nouvelle entrée récente : ma mère avait reçu un diagnostic de cancer du côlon de stade 3. “Faites un test génétique maintenant”, a-t-il dit. “Immédiatement.”

J’ai suivi son conseil et j’ai vu un conseiller en génétique, qui pensait qu’on ne trouverait pas de marqueur génétique, malgré mes antécédents familiaux. Mais quelques semaines plus tard, j’ai reçu un appel pour revenir plus tôt que mon rendez-vous prévu. Le message n’était pas bon. “Prends une chaise,” dit-elle. “Tu vas rester ici pendant un moment.”

J’avais quatre marqueurs génétiques ; deux d’entre eux – PMS2 et BRCA2 – sont reconnus pour augmenter significativement le risque de cancer. Le SPM2, ou syndrome de Lynch, m’expose à un risque très élevé de cancer du côlon, du pancréas, de la peau, des yeux, du sein et d’autres cancers. BRCA2 me fait courir un risque très élevé non seulement de cancer du sein, mais aussi d’autres cancers.

“Cela va changer votre vie”, m’a dit le conseiller en génétique. “Je ne saurais trop insister là-dessus. Vous devez voir un gynécologue et subir une hystérectomie complète immédiatement.”

Comme j’avais dépassé l’âge de procréer, ce n’était pas une décision difficile de subir une hystérectomie, qui a également enlevé mes ovaires. Elle m’a également recommandé de subir une double mastectomie. Mais c’était beaucoup plus difficile de prendre une décision. Je n’étais pas prête à retirer mes seins en parfaite santé. J’ai plutôt accepté d’être vigilante quant à la surveillance de ma santé mammaire. Actuellement, je passe une IRM, une mammographie et un examen numérique chaque année. Jusqu’à présent, mon médecin a trouvé deux fois des kystes sur une IRM. J’ai eu deux biopsies. Les deux sont revenus négatifs.

En plus de surveiller mes seins pour le cancer, j’ai une coloscopie chaque année, deux examens de la peau, une endoscopie haute (EGD) tous les trois ans et des examens de la vue annuels. Mon oncologue m’a dit que je devais remplacer l’EGD par mon IRM abdominale annuelle car ce test peut mieux voir le pancréas qu’un EGD.

Mon gynécologue pense qu’il est dangereux que je n’aie pas encore subi de mastectomie et m’a même fait signer un document légal la dégageant de la responsabilité de ma décision si jamais j’avais un cancer du sein. Elle l’a fait parce que j’avais suivi un traitement hormonal substitutif, ce qui augmente légèrement le risque de cancer du sein. Elle ne voulait pas être responsable si j’avais un cancer du sein et elle a cessé de me prescrire ces traitements.

Ma santé est ma décision. J’ai subi des tests génétiques afin d’être suffisamment informé pour prendre des décisions comme celles-ci. Pour moi, certains risques ne valent pas la peine d’être pris, comme le cancer de l’ovaire, qui souvent n’a pas d’avertissement jusqu’à ce qu’il soit trop tard. C’est pourquoi j’ai choisi de me faire enlever les ovaires. Mais je suis prêt à prendre un risque tout en étant attentif aux tests pour attraper tout ce qui pourrait se développer tôt.

La science et la médecine disposent désormais d’informations puissantes sur notre risque génétique de cancer, et ces informations s’améliorent chaque jour. Je dis aux femmes qu’il n’est pas nécessaire d’attendre qu’un membre de la famille proche tombe malade pour passer un test génétique. Même avant que mon frère ne tombe malade, je savais que je venais d’une famille qui avait beaucoup de cancers. Les tests génétiques m’ont montré que mes gènes portaient non seulement une bombe à retardement, mais plusieurs.

Mon conseiller en génétique a partagé les résultats des tests génétiques avec ma famille et les a encouragés à se faire tester car ces résultats les exposent également à un risque élevé. Certains membres de la famille n’ont pas été testés et ne le seront probablement pas. Beaucoup de gens à qui j’ai parlé disent qu’ils ne veulent pas savoir. Ils ne veulent pas vivre dans la peur de ce qui pourrait arriver.

J’ai un point de vue différent. La connaissance n’est pas la cause de la peur : c’est le pouvoir. Je connais maintenant mes options et mes risques. Le conseil génétique les a tous mis sur la table pour moi. C’est à moi de décider quoi faire de ces informations. La connaissance me permet de prendre les mesures nécessaires et de prendre les décisions dont j’ai besoin pour vivre une vie plus longue et plus saine qui me convient.

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