C’est une publication sur Facebook qui a attiré l’attention d’Angela*. La femme de 36 ans pensait aux tests génétiques depuis des années – depuis que sa sœur a reçu un diagnostic de cancer du sein et a été testée positive pour la mutation du gène BRCA1 plus d’une décennie plus tôt.
Sa sœur avait encouragé la famille à se faire tester – les mutations BRCA1 et BRCA2 peuvent augmenter considérablement le risque de cancer du sein et de l’ovaire – mais Angela ne s’était pas sentie prête. Déjà aux prises avec le TOC, elle se demandait ce qu’elle penserait des résultats ou si le fait d’avoir le gène affecterait sa décision d’avoir des enfants.
Puis, l’été dernier, la désormais mère de deux enfants a vu le message Facebook d’un ami sur un test génétique à domicile qui propose un test qui vérifie plus de 60 marqueurs génétiques du cancer, y compris BRCA. Le faire à la maison – vous utilisez essentiellement leur “kit de broche” et envoyez votre échantillon par courrier – semblait moins intimidant pour Angela que d’y aller en personne, alors elle a décidé de l’essayer.
Environ trois semaines plus tard, Angela a obtenu ses résultats : elle avait le gène BRCA1. Bien que dévastée, parler de ses options avec le conseiller en génétique de l’entreprise l’a aidée à se sentir moins dépassée. Après avoir parlé à un gynécologue, elle a décidé de subir une hystérectomie totale (ablation de l’utérus et des ovaires) pour réduire son risque de cancer de l’utérus et des ovaires. Avant que cela ne se produise, un autre médecin de son équipe de soins voulait qu’elle passe une mammographie et une mammographie – qui sont toutes deux revenues.
Mais à cause de sa prédisposition génétique, son médecin a franchi une étape supplémentaire : une IRM. C’est alors qu’ils ont découvert une petite masse qui s’est révélée plus tard, lors d’une biopsie, être un cancer du sein de stade 1.
En quelques mois, Angela a subi l’hystérectomie et la double mastectomie recommandées. Maintenant guérie du cancer, elle commencera à prendre le médicament tamoxifène pour réduire le risque de récidive du cancer.
“Ils m’ont sauvé la vie”, a déclaré Angela à propos de la société de tests génétiques. Sans cela, elle ne sait pas combien de temps il aurait fallu pour que son cancer soit diagnostiqué. “Parce que j’avais ce gène, [the doctors then] m’a fait passer une IRM”, a-t-elle déclaré. “Cela leur a donné le carburant pour aller plus loin, pour être plus efficaces et c’est ce qu’ils ont trouvé.” [the cancer].”
Comment vos gènes affectent-ils votre santé ?
“Il y a des changements dans votre séquence d’ADN, ou vos gènes, qui vous prédisposent à une condition particulière”, a expliqué Elizabeth Jordan, MS, LGC, conseillère en génétique agréée et professeure agrégée de médecine interne à l’Ohio State University College of Medicine. Lorsque cela se produit, on parle de prédisposition génétique.
Les experts ont identifié de nombreuses maladies génétiques – de la fibrose kystique à la drépanocytose en passant par le cancer. Par exemple, certains d’entre eux sont causés par un seul gène tandis que d’autres sont de multiples mutations génétiques qui, ensemble, augmentent votre risque, a déclaré Jordan.
Quelles maladies génétiques devez-vous connaître ?
Jordan en pointe trois en particulier à mettre sur votre radar : l’hypercholestérolémie familiale (le terme officiel pour désigner un cholestérol génétiquement élevé), le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (HBOC) et le cancer colorectal héréditaire sans polypose, appelé syndrome de Lynch.
Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) placent cela dans la catégorie 1, ce qui signifie qu’il existe des preuves que comprendre votre risque et prendre des mesures peut être utile. « Fondamentalement, ce sont des conditions qui sont très courantes dans le grand public et dont non seulement les femmes, mais tout le monde devrait être conscient », a déclaré Jordan.
Regardons de plus près:
Hypercholestérolémie génétique : Environ 1 personne sur 250 souffre de cette maladie courante. “Si votre LDL, ou votre mauvais cholestérol, est d’environ 190 milligrammes par décilitre, c’est généralement un signal d’alarme indiquant qu’il est en fait plus motivé par les gènes que par de mauvaises habitudes alimentaires”, a déclaré Jordan.
Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire: De 5 à 10 cas de cancer du sein sur 100 sont héréditaires et 10 à 15 cas de cancer de l’ovaire sont héréditaires. Les gènes les plus couramment associés à ces cancers héréditaires sont BRCA1 et BRCA2. Le fait d’avoir l’une ou l’autre mutation génétique ne signifie pas que vous aurez définitivement un cancer du sein, mais les femmes porteuses d’une mutation génétique BRCA1 ou BRCA2 ont un risque plus élevé de développer un cancer du sein à l’âge de 80 ans par rapport à la femme moyenne.
Syndrome de Lynch: Cette maladie génétique peut augmenter vos risques de développer un cancer du côlon et plusieurs autres cancers, notamment les cancers de l’endomètre, de l’estomac et de l’utérus. Le syndrome de Lynch serait la cause de 3 à 5 % des cancers du côlon et de 2 à 3 % des cancers de l’endomètre, selon l’American Society of Clinical Oncology.
Avec toutes ces maladies, certains symptômes, les antécédents familiaux et l’âge du diagnostic – par exemple, si vous avez moins de 45 ans et que vous avez reçu un diagnostic de cancer du sein – peuvent permettre aux médecins (et à vous) de savoir si la génétique pourrait être en jeu.
Connaître ces informations peut être utile à la fois du point de vue de la prévention, comme la façon dont Angela a subi une hystérectomie, et pour les options de traitement. Par exemple, si vous savez que vous avez des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie, vous saurez demander à votre fournisseur de soins de santé de vous prescrire des médicaments adaptés à votre état. “Je suis heureux d’être enfin à une époque où nous avons des médicaments anti-cholestérol spécialement conçus pour les personnes ayant un taux de cholestérol génétiquement élevé”, a déclaré Jordan.
Qu’en est-il des problèmes de santé mentale?
La recherche suggère que certains problèmes de santé mentale peuvent également avoir une composante génétique. Par exemple, dans une étude de 2022 publiée dans la revue Nature, les chercheurs ont pu identifier un certain nombre de gènes pouvant être associés à la schizophrénie.
Des conditions telles que la schizophrénie, la dépression, l’anxiété et le trouble bipolaire sont considérées comme complexes, a déclaré Jordan, ce qui signifie que les gènes et les facteurs environnementaux ont tendance à être en jeu pour les personnes qui les développent. Bien que certains tests génétiques soient disponibles, un conseiller en génétique peut examiner des éléments tels que les antécédents familiaux, l’âge au début des symptômes et les options d’évaluation pour déterminer s’ils sont utiles.
Comprendre les tests génétiques
Selon votre situation, par exemple s’il y a des signaux d’alarme dans vos antécédents familiaux, comme si votre mère et votre grand-mère avaient un cancer de l’ovaire, votre médecin peut recommander des tests génétiques. (Le conseil et les tests génétiques prénataux sont également une option pour les futurs parents.)
Tout d’abord, un conseiller en génétique procédera à une évaluation des risques génétiques qui examinera des éléments tels que les antécédents familiaux, qui remontent souvent à trois générations, a déclaré Jordan. “Si vous remplissez les bons critères et si les facteurs de risque sont là, les tests génétiques seraient facilités”, a-t-elle déclaré.
Les tests – un test sanguin ou salivaire – ont généralement lieu à côté et dans un cadre clinique, bien qu’il existe également des tests à domicile. Certaines de ces options à domicile se font par l’intermédiaire d’un laboratoire clinique sous surveillance médicale et de conseillers en génétique disponibles pour interpréter les résultats.
D’autres sont ce qu’on appelle des tests génétiques directs au consommateur (DTC) (pensez : 23andMe et AncestryDNA). Ces types de tests peuvent ne pas fournir autant de détails que les tests cliniques, mais peuvent vous donner des informations de base et peuvent offrir des informations intéressantes telles que si vous êtes plus susceptible de préférer le chocolat ou la vanille. Bien que ces tests à domicile puissent être amusants, ils ne doivent pas remplacer un conseil génétique professionnel si vous soupçonnez que vous souffrez d’une maladie génétique.
Mais quel que soit le type de test que vous effectuez, il est essentiel de parler à un conseiller en génétique de vos résultats, même si votre test est négatif pour les marqueurs génétiques. Parfois, vos antécédents familiaux suffisent à eux seuls à recommander une surveillance continue.
Il existe également des outils en ligne, notamment le calculateur de santé familiale d’OSU, qui calcule votre risque de contracter diverses maladies génétiques en fonction de vos antécédents familiaux.
Et cela peut être une bonne façon de commencer. “Le but [with the Calculator] est que vous avez quelque chose que vous pouvez imprimer ou télécharger et montrer à votre médecin pour entamer la conversation », a déclaré Jordan.
Travailler avec les résultats des tests génétiques
Voici ce qu’il faut savoir sur les tests génétiques : Il est important de se rappeler que les résultats peuvent avoir un impact réel sur votre vie.
“Il y a des gens qui ne sont pas encore là”, a déclaré Jordan. “Ils ne se sentent pas habilités à avoir ces informations, mais ils pourraient se sentir un peu plus mortels à ce sujet.” Et ce n’est pas toujours une approche saine. “Si cela va réduire les mesures préventives que vous pourriez prendre, alors ce n’est peut-être pas la bonne chose à faire”, a-t-elle déclaré.
si tu sont prêt et que les résultats montrent que vous avez une certaine prédisposition génétique, il existe des options, à savoir des options de traitement et de prévention possibles que vous pourriez prendre.
Et bien que nous n’ayons aucun contrôle sur les gènes dont nous héritons, il y a certaines choses que nous pouvons contrôler, notamment l’alimentation, l’exercice, faire des choix sains, arrêter de fumer et les soins préventifs tels que les dépistages du cholestérol, les mammographies et les coloscopies.
“Ce sont des choses sur lesquelles nous avons le contrôle que nous pouvons utiliser pour changer ce que nos prédispositions génétiques nous prédisposent à développer”, a déclaré Jordan. “Mon point de vue a toujours été, la connaissance est le pouvoir.
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